Gastrosquisis y Onfalocele, malformaciones frecuentes de la pared abdominal fetal

DEFECTOS MAS FRECUENTES DE LA PARED ABDOMINAL

ONFALOCELE - GASTROSQUISIS

 Los defectos de la pared abdominal ventral más comúnmente identificados son el onfalocele y la gastrosquisis. Tienen una incidencia de 1:3.000 a 10.000 RN

vivos. Ambos están asociados con la salida al exterior del contenido abdominal, pero el onfalocele es un defecto de la línea media en el cual el contenido abdominal se hernia a través del ombligo, mientras que la gastrosquisis es un defecto para umbilical que implica a todas las capas de la pared abdominal. La distinción entre estos dos procesos tiene importantes implicaciones pronosticas y suele poder hacerse mediante la ecografía. La gastrosquisis es consecuente al cierre incompleto de los pliegues laterales que ocurren durante la sexta semana de gestación, se considera que la fisio patogenia de este defecto es el resultado de un compromiso vascular en los territorios de la arteria onfalomesentérica y de la vena umbilical, suele ser una entidad aislada, rara vez asociadas con otras anomalías distintas de la malrotación intestinal y de las lesiones gastrointestinales secundarias. En el onfalocele, por el contrario, la causa involucra al proceso de plegamiento corporal, evento que ocurre entre la tercera y cuarta semana de gestación. Se asocia más a otras anomalías, integrando o no síndromes reconocibles, se describe su mayor frecuencia en las anomalías cromosómicas, siendo el riesgo de recurrencia del 1 %, mientras que aislado es considerado como un evento esporádico. El pronóstico en la gastrosquisis es bueno, con una mortalidad menor al 10 %. En el onfalocele, el pronóstico depende de las anomalías asociadas, las cuales suponen el 80 % de la mortalidad perinatal; cuando no hay anomalías asociadas, la mortalidad rara vez supera el 10 %.

      En la Gastrosquisis la presencia de una masa adyacente a la pared anterior del abdomen fetal que representan los órganos herniados es, generalmente, el hallazgo patognomónico y pudiéndose visualizar las asas intestinales flotando libremente en el líquido amniótico. La pared de las mismas, suele presentar un aspecto edematoso con engrosamientos parciales debido a la irritación química que produce el líquido amniótico, dicha irritación química se incrementa significativamente al ir cambiando la osmolaridad del líquido amniótico conforme avanza la gestación, siendo el mayor cambio experimentado luego de posterior a las 32 - 34 semanas de embarazo. El defecto es de unos 2-4 cm y se localiza casi siempre a la derecha del cordón umbilical. El aumento de volumen del líquido amniótico suele estar presente en la gastrosquisis, sin embargo, también han sido descritos casos asociados a oligoamnios. Por el contrario, el Onfalocele consiste en la visualización de una masa localizada en la línea media que compromete la inserción del cordón umbilical y que representa la herniación de vísceras abdominales cubiertas por una membrana limitante amnioperitoneal. Los órganos más frecuentemente hallados son las asas intestinales, el estómago y el hígado. La base del defecto suele ser ancha, superando los 3 a 4 cm. Con el Doppler color, es posible identificar la vena umbilical generalmente central, que acompaña al defecto herniado.

El tratamiento tradicional de la gastrosquisis se basaba principalmente en la colocación de silo de silástic  y cierre secundario diferido de pared mediante reducción a gravedad, con un tiempo promedio de estancia intrahospitalaria de 35 - 38 días, mortalidad 25 - 30%, siendo la complicación principal la infecciosa.

Gastro

Se ha realizado una técnica en diversos países de Latinoamérica a la cual han denominado Símil-EXIT, la cual es una nueva forma de abordaje perinatal de la gastrosquisis que consiste en la finalización pretérmino del embarazo de forma electiva mediante cesárea, la cual es programada en función de los signos ecográficos de cambios en las asas intestinales, de la reposición de las vísceras prolapsadas y el cierre del defecto abdominal, mediante un procedimiento quirúrgico realizado antes de la deglución fetal utilizando el apoyo sanguíneo feto placentario de modo similar a la técnica EXIT (EX – trauterine Intrapartum Treatment) usada en las patologías que conllevan obstrucción de la vía aérea al momento del nacimiento para revertir la obstrucción traqueal producida antenatalmente en forma quirúrgica en el tratamiento de algunas hernias diafragmáticas y que se ha denominado Símil-EXIT .   El Dr. Svetliza, Cirujano Pediatra Argentino, realizó un estudio observacional de pacientes a las cuales se les realizó el diagnóstico prenatal de gastrosquisis, seguidos ecográficamente una vez al mes y luego semanal a partir de la semana treinta. Se establecieron indicadores ecográficos para la culminación del embarazo los siguiente: 34 SDG, dilatación intestinal igual o mayor a 18- 20 mm en el asa centinela y el engrosamiento de su pared por encima de los 2 mm, los cuales se interpretan como inicio de sufrimiento intestinal. La cesárea fue programada electivamente, bajo bloqueo peridural, a las 34 SDG, previa maduración pulmonar fetal. Posterior a la extracción del feto, manteniendo la circulación feto placentaria, se comienza la introducción de las vísceras al abdomen del paciente. El cordón umbilical se corta cuando se advierta cese del latido o bien cuando se consiga la reducción completa de las vísceras. El último paso se completa en la cuna radiante que consiste en el cierre del defecto de la pared abdominal con puntos separados.  La tasa de éxito de este procedimiento es bastante elevada comparándola con la técnica de Silo, tradicionalmente utilizada, el periodo de estancia intrahospitalaria y la necesidad de ventilación mecánica, así como las complicaciones infecciosas son muy inferiores en la técnica del Símil EXIT. Por lo tanto, se convierte en un procedimiento muy eficaz y seguro e niños complicados con este tipo de malformación.

Onfalocele

Por otra parte, el Onfalocele, es una malformación que debe de esperar al nacimiento del niño y su resolución final es también quirúrgica, pero al contrario de la gastrosquisis, al estar recubierto el defecto no necesariamente su resolución es complicada, por lo que dependerá de la cantidad de vísceras herniadas a través del defecto. Lo más importante a resaltar es que el onfalocele podría estar relacionado aproximadamente en un 44% a alteraciones cromosómicas siento la más frecuentes de estas la trisomía 18 y 21. Adicionalmente podría estar relacionado en un 50% de las veces con alteraciones estructurales de otros órganos como el Corazón, por lo que al ser diagnosticado se deberá ofrecer a los padres la realización de un procedimiento diagnostico tipo amniocentesis genética. Por el contrario, la gastrosquisis su relación a alteraciones cromosómicas es la misma a el riesgo que tendría por edad cualquier madre embarazada. Por lo tanto, no se indica de forma sistemática la realización de estudios genéticos en casos de esta entidad, salvo que esté relacionada con otros defectos estructurales que sí podrían estar relacionados a alteraciones genéticas.